Il Test Genetico per l'intolleranza al lattosio


Ok, presento i sintomi dell’intolleranza al lattosio ormai da mesi (o anni) e magari ho già effettuato il Breath Test, è ora di verificare la mia condizione tramite il Test Genetico per l’intolleranza al lattosio.


Il test è semplice, si fa tramite tampone buccale (cotton fioc sterile in bocca) o prelievo sanguigno. Il costo è più alto del Breath Test ma, al contrario di quest’ultimo, non dà problemi fisiologici in caso di positività. Il risultato vi verrà recapitato dopo alcuni giorni.

Attenzione: il test genetico non fornisce la stessa informazione dell’ H2 Breath Test ma ci informa su di una eventuale predisposizione dell’organismo a diventare intollerante (possiamo già esserlo da tempo, possiamo diventarlo ora o potremo diventarlo tra anni). I test sono quindi complementari più che alternativi e consigliamo di effettuare comunque un Breath Test per l’intolleranza al lattosio, che ci indica anche di quanto, OGGI, siamo intolleranti alla sostanza.

Perché un test dei GENI?

Tutte le nostre cellule hanno una vita limitata e devono riprodursi nel per mantenere il corpo funzionante, ovvero.. in vita. Per tramandare le caratteristiche dell’individuo -carattere- deve esserci un passaggio di informazione tra le cellule, per “addestrare” le nuove a compiere i lavori richiesti.


Come si trasmette questa informazione? Non vorrei entrare troppo nel dettaglio ma mi piace spiegare tutti i punti, lasciando al lettore la scelta del salto del seguente paragrafo.

Gli organismi cellulari utilizzano l'RNA messaggero (mRNA) per trasmettere le suddette informazioni genetiche (mediante le lettere G, U, A, e C per indicare guanina, uracile, adenina e citosina) che dirigono la sintesi di proteine specifiche. Gli enzimi sono proteine specializzate per la funzione catalitica che controllano tutti gli eventi metabolici dell'organismo. Il lattosio viene scisso, nell’intestino, in glucosio e galattosio ad opera proprio di un enzima: l’enzima lattasi. Questo enzima è codificato dal GENE “LPH” mappato sul cromosoma 2 del nostro DNA. Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.

Nel tempo, quindi, perdiamo “l’istruzione” per creare l’enzima lattasi, responsabile della corretta digestione del lattosio.

Il test qui descritto ci consente di verificare se questa istruzione, questo messaggio, sia ancora presente all’interno del nostro DNA o meno.

Altro paragrafo pesante:

Nello specifico, l’intolleranza al lattosio dell’età adulta, detta anche ipolattasia, è dovuta ad una variazione (polimorfismo) del genotipo associato al gene LPH. La variante C in omozigosi (genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio. Circa il 60% delle persone presenta questa anomalia. Il test genetico per l’intolleranza al lattosio permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).

ll soggetto che presenta entrambe le copie mutate (C/C, TEST POSITIVO) è predisposto all’intolleranza al lattosio e, se già è affetto dai tipici sintomi dell’intolleranza, il test è la conferma del fatto che non è più in grado di creare l’enzima lattasi (deficit primario).

Il risultato genetico è certo ed il soggetto non potrà avere, in futuro, scorte, dell’enzima capace di sciogliere, e quindi digerire, il lattosio -a meno di somministrazioni dall’esterno, vedi le compresse di enzima lattasi-.


Sottolineo, però, che per definirsi intolleranti al lattosio, i sintomi tipici dell’intolleranza devono essere perenni, non dovuti cioè ad altre malattie dell’apparato digerente.

n caso di problematiche diverse e momentanee, il test genetico positivo ci informa che diventeremo intolleranti ma i nostri fastidi odierni potrebbero non essere correlati con il deficit di enzima lattasi.

Invece, in caso di mal-digestione del lattosio ma di test genetico per l’intolleranza NEGATIVO, avremo la conferma che la nostra intolleranza avrà un carattere diverso, transitorio e recuperabile.

Esso avrà una forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie quali, ad esempio, danno della mucosa intestinale in seguito a cure antibiotiche, gastroenteriti, alcolismo, celiachia, disordini nutrizionali, infezioni dell’apparato digerente e intestinale, interventi chirurgici o altre terapie farmacologiche. In questo caso la soluzione alla sintomatologia andrà ricercata con approfondimenti specifici, tramite esami che un bravo gastroenterologo saprà consigliarvi.

Dobbiamo prepararci per affrontare il test?


Il test è semplice per cui l’unica attenzione da fare, in caso di tampone della saliva, è di non introdurre in bocca sostanze nei 30 minuti precedenti il prelievo.

Quindi NO a cibi, caramelle, bevande alcoliche o zuccherine, caffè o thè, farmaci come sciroppi o sostanze effervescenti, colluttori, fumo di sigaretta. E’ consentito bere acqua.

In sintesi il Test Genetico per l’intolleranza al lattosio è uno strumento non invasivo approvato dalla comunità scientifica e offerto dalle principali strutture ospedaliere per indagare la predisposizione dell’organismo di digerire il lattosio.

E’ un test sicuro per quanto riguarda il risultato ma non restituisce conferma del fatto che i fastidi che si possono avere oggi, se non ripetuti da tempo, siano causati da una intolleranza permanente in quanto potremmo non essere intolleranti oggi ma diventarlo a breve e i sintomi che abbiamo derivino da altre patologie.

Per questo invitiamo chiunque abbia il dubbio di essere intollerante a sottoporsi prima ad un Breath Test di intolleranza al lattosio -più economico- e poi, eventualmente, ad un test del DNA.

In un altro articolo del nostro Blog potrai trovare la descrizione dell’ H2 Breath Test per l’intolleranza al lattosio.

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Bibliografia

  • Understanding DNA, Third Edition: The Molecule and How it Works 3rd Edition by Chris R. Calladine, Horace Drew, Ben Luisi, Andrew Travers.

  • Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.

  • Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.

  • Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data. Ghidini C, Sottini A, Zanotti C, Serana F, Marini M, Caimi L, Imberti L. Minerva Gastroenterol Dietol. 2010

  • Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early genetic screening of adult-type hypolactasia. Kuchay RA, Thapa BR, Mahmood A, Mahmood S. Clin Chim Acta. 2011

  • Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Marton A, Xue X, Szilagyi A. Aliment Pharmacol Ther. 2012

Aggiornamento 08/09/2017

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