El test genético para la intolerancia a la lactosa

Vale, llevo meses (o años) mostrando los síntomas de la intolerancia a la lactosa y tal vez ya me he hecho el Test de Aliento , es hora de comprobar mi estado a través del Test Genético de intolerancia a la lactosa .

La prueba es simple, se realiza a través de un hisopo bucal (un bastoncillo de algodón estéril en la boca) o una muestra de sangre. El coste es superior al Test de Aliento pero, a diferencia de este último, no da problemas fisiológicos en caso de positividad . El resultado se le entregará después de unos días.

Atención : el test genético no aporta la misma información que el Test de H2 en el Aliento pero nos informa sobre una posible predisposición del organismo a volverse intolerantes (ya podemos ser intolerantes durante algún tiempo, podemos serlo ahora o podemos serlo en años). Por lo tanto, las pruebas son complementarias más que alternativas y aún recomendamos realizar una prueba de aliento para la intolerancia a la lactosa, que también indica cuánto somos de intolerancia a la sustancia HOY.

¿Por qué una prueba GENES?

Todas nuestras células tienen una vida limitada y deben reproducirse para mantener el cuerpo funcionando, es decir, vivo. Para transmitir las características del individuo - carácter - debe haber un paso de información entre las células , para "entrenar" a las nuevas para realizar los trabajos requeridos.

¿Cómo se transmite esta información? No quiero entrar en demasiados detalles pero me gusta explicar todos los puntos, dejando que el lector elija el salto del siguiente párrafo.

Los organismos celulares usan ARN mensajero (ARNm) para transmitir la información genética antes mencionada (usando las letras G, U, A y C para indicar guanina, uracilo, adenina y citosina) que dirigen la síntesis de proteínas específicas. Las enzimas son proteínas especializadas para la función catalítica que controlan todos los eventos metabólicos en el cuerpo. La lactosa se descompone en el intestino en glucosa y galactosa por una enzima: la enzima lactasa. Esta enzima está codificada por el GEN “LPH” mapeado en el cromosoma 2 de nuestro ADN. Al nacer, los niveles de lactasa son muy altos pero disminuyen después del destete. A partir de los dos años de edad, se produce una disminución gradual de los transcritos de ARNm de lactasa, asociado a una reducción de la actividad enzimática .

Con el tiempo, por lo tanto, perdemos la "educación" para crear la enzima lactasa , responsable de la correcta digestión de la lactosa.

La prueba descrita aquí nos permite verificar si esta instrucción, este mensaje, todavía está presente dentro de nuestro ADN o no .

Otro párrafo pesado:

En concreto, la intolerancia a la lactosa en la edad adulta, también llamada hipolactasia, se debe a una variación (polimorfismo) del genotipo asociado al gen LPH. La variante C en homocigosidad (genotipo C/C), asociada a una menor transcripción del gen, se correlaciona con el fenotipo de intolerancia a la lactosa. Alrededor del 60% de las personas tienen esta anomalía. El test genético de intolerancia a la lactosa permite discriminar quién tiene las dos copias sanas del gen (T/T), quién tiene solo una sana (T/C) y quién tiene las dos mutadas (C/C).

El sujeto que presenta ambas copias mutadas (C/C, TEST POSITIVO ) está predispuesto a la intolerancia a la lactosa y, si ya padece los síntomas típicos de la intolerancia, el test es la confirmación de que ya no es capaz de crear la enzima lactasa ( deficiencia primaria ).

El resultado genético es seguro y el sujeto no podrá, en el futuro, disponer de reservas de la enzima capaz de disolver, y por tanto digerir, la lactosa -salvo que se administre desde el exterior, véanse los comprimidos de enzima lactasa- .

Destaco, sin embargo, que para ser definido como intolerante a la lactosa, los síntomas típicos de la intolerancia deben ser perennes, es decir, no debidos a otras enfermedades del sistema digestivo.

En caso de problemas diferentes y temporales , el test genético positivo nos informa que nos volveremos intolerantes pero nuestras molestias de hoy pueden no estar correlacionadas con la deficiencia de la enzima lactasa .

En cambio, en el caso de una mala digestión de la lactosa pero de un test genético de intolerancia NEGATIVO, tendremos la confirmación de que nuestra intolerancia tendrá un carácter diferente, transitorio y recuperable .

Tendrá una forma secundaria inducida ( déficit secundario) como consecuencia de otras patologías como, por ejemplo, daño de la mucosa intestinal tras tratamientos antibióticos, gastroenteritis, alcoholismo, celiaquía, trastornos nutricionales, infecciones del aparato digestivo e intestinal, cirugía u otras terapias con medicamentos. En este caso, la solución a la sintomatología se buscará con percepciones específicas, a través de pruebas que un buen gastroenterólogo podrá aconsejarte.

¿Tenemos que prepararnos para el examen?

La prueba es sencilla por lo que la única atención a realizar, en el caso de un hisopado de saliva, es no introducir sustancias en la boca en los 30 minutos previos a la recogida .

Así que NO a los alimentos, dulces, bebidas alcohólicas o azucaradas, café o té, drogas como jarabes o sustancias efervescentes, enjuagues bucales, humo de cigarro. Se permite beber agua .

En resumen , el test genético de intolerancia a la lactosa es una herramienta no invasiva aprobada por la comunidad científica y ofrecida por los principales hospitales para investigar la predisposición del organismo a digerir la lactosa.

Es una prueba segura en cuanto al resultado pero no devuelve la confirmación de que las molestias que se pueden tener hoy , si no se repiten por algún tiempo, son provocadas por una intolerancia permanente ya que hoy no seremos intolerantes pero nos volveremos intolerantes en el corto plazo y los síntomas que tenemos vienen de otras patologías.

Por ello, invitamos a todo aquel que tenga la duda de ser intolerante a que primero se realice un test de aliento de intolerancia a la lactosa más económico y luego, eventualmente, un test de ADN.

En otro artículo de nuestro Blog encontrarás la descripción del Test de Aliento H2 para la intolerancia a la lactosa.

¿Te gustó el artículo? ¡Déjanos un comentario, resolveremos cualquier duda!

Bibliografía

• Entendiendo el ADN, Tercera Edición: La Molécula y Cómo Funciona 3ra Edición por Chris R. Calladine, Horace Drew, Ben Luisi, Andrew Travers.
• Excelente concordancia entre las pruebas de aliento genéticas y de hidrógeno para la deficiencia de lactasa y el papel de la evaluación extendida de los síntomas. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.
• Excelente concordancia entre las pruebas de aliento genéticas y de hidrógeno para la deficiencia de lactasa y el papel de la evaluación extendida de los síntomas. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.
• Genotipado de hipolactasia de tipo adulto en el norte de Italia: prevalencia del polimorfismo C / T-13910 y preguntas después de la comparación con los datos existentes. Ghidini C, Sottini A, Zanotti C, Serana F, Marini M, Caimi L, Imberti L. Minerva Gastroenterol Dietol. 2010
• Efecto de la variante reguladora que actúa en cis de C/T -13910 sobre la expresión y la actividad de la lactasa en niños indios y su implicación para la detección genética temprana de la hipolactasia de tipo adulto. Kuchay RA, Thapa BR, Mahmood A, Mahmood S. Clin Chim Acta. 2011
• Metanálisis: la precisión diagnóstica de las pruebas de tolerancia a la lactosa o hidrógeno del aliento a la lactosa para predecir el polimorfismo de lactasa del norte de Europa C / T-13910. Marton A, Xue X, Szilagyi A. Aliment Pharmacol Ther. 2012